La prise en charge de la mucoviscidose : expérience de notre service - 09/01/24

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale, due à l’altération d’un gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui code pour la fabrication d’une protéine responsable de la régulation du transport du chlore à travers la membrane cellulaire. L’altération du canal CFTR modifie les échanges ioniques et rend le mucus d’un certain nombre d’organe plus visqueux et plus abondant. Les poussées successives d’inflammation et d’infection pulmonaire dues à la colonisation des voies aériennes sont la cause majeure de morbidité et de mortalité.

Étude rétrospective descriptive ayant concerné les patients hospitalisés au service de pneumologie de l’EHU d’Oran pour la prise en charge de la mucoviscidose durant la période 2010–2023.

Nous avons colligé 7 malades, 6 hommes (86 %) et 1 femme (23 %), l’âge moyen était de 27 ans avec des extrêmes (17–40 ans), l’âge moyen du diagnostic était de 7,5 ans avec des extrêmes [1 an–38 ans], le diagnostic de l’ensemble des malades était le test à la sueur 100 % des cas. Aucun patient n’a bénéficié d’une étude génétique (non disponible en Algérie). Le tableau radio-clinique initial évoquant le diagnostic était la bronchiolite à répétition75 % suivi de l’association DDB et Retard Staturo-Pondéral 13 % puis Diabète insulino-dépendant et Infertilité 12 %. L’atteinte familiale était retrouvée chez 29 % des patients. Les manifestations extra-respiratoires étaient prédominées par l’insuffisance exocrine pancréatique présente 100 % des cas avec troubles nutritionnelles 86 %, suivi d’atteinte ORL type sinusite 86 %, polypose nasale dans 57 % des cas, intolérance au glucose voire un diabète dans 43 % puis les manifestations rhumatologiques 5 %. Les manifestations respiratoires étaient représentées essentiellement par des bronchectasies 100 % des cas. Les complications étaient une colonisation chronique par Pseudomonas aeruginosa dans 71 % des cas, une IRC dans 57 % des cas, ABPA 14 % des cas, pneumothorax 14 % des cas, tuberculose 14 % des cas. Tous les patients ont été hospitalisés au moins pour une fois avec un total de 135 d’hospitalisations, le motif était majoritairement des cures d’antibiotique pour le portage chronique de Pseudomonas 86 %, suivi de l’exacerbation 13 % dont 93 % d’origine infectieuse (à germe banaux 73 %, COVID₁₉ 13 %, tuberculose 7 %) et une exacerbation dû à un Pneumothorax soit 7 %. L’évolution chez nos patients était marquée par une Insuffisance respiratoire chronique chez 4 patients soit 62 % et on déplore 2 décès avant l’âge de trente ans soit 25 %.

L’objectif de notre équipe est d’optimiser la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose à fin d’améliorer les échéances d’une vie adéquate pour ces patients dont la plupart étaient diagnostiquées depuis leur enfance par un test à la sueur à partie d’un tableau radio-clinique classique en espérant que prochainement en collaboration avec nos collègues généticiens dans notre établissement pouvoir améliorer les moyens diagnostics en l’occurrence l’analyse génétique afin de définir le profil génétique de cette pathologie en Algérie.